::Aide
- Recherche simple: Cet écran donne accès aux listes de laboratoires experts par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole du gène. Vous pouvez spécifier le pays et le type de données qualité requis pour le laboratoire (Accréditation, certification, contrôle de qualité externe), mais ceci est optionnel. Entrez votre demande dans la zone de recherche, sélectionnez les critères désirés, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les termes correspondant à votre terme recherché apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse en cliquant dessus. - Recherche par ville: Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole de gène, pour une ville spécifiée.
- Recherche par laboratoire: Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de laboratoire ou nom d’institution ou par numéro EUGT (EuroGentest), restreints ou non à une zone géographique.
Pour définir la région, il faut préalablement avoir sélectionné un pays. Vous pouvez aussi spécifier les services que doit rendre le laboratoire en sélectionnant les critères en cochant les cases appropriées. Vous pouvez aussi interroger par spécialité de laboratoire (au lieu de nom de laboratoire). Le numéro EUGT est un identifier unique attribué par Orphanet à tous les laboratoires et qui est utilisé par EuroGentest pour valider les données de qualité. - Recherche par professionnel: Cet écran donne accès à une liste d’experts travaillant dans les laboratoires dont l’activité dans le domaine des maladies rares ou des tests génétiques est listée par Orphanet. L’interrogation peut être restreinte à un pays.
Les laboratoires cliniques qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui offrent un test permettant le diagnostic d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, et ceux réalisant des tests génétiques quelle que soit la prévalence de la maladie concernée. Ces listes sont établies en collaboration avec EuroGentest qui est aussi en charge de la validation des données d’accréditation et de contrôle de qualité externe. Les données sur les certifications des laboratoires sont des données déclaratives.
L’information disponible est celle fournie par les scientifiques responsables de ces activités. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur laboratoire listé. Ils doivent fournir des éléments de preuve sur leur expertise. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée. Les données sont mises à jour chaque année.
L’accréditation est une procédure mise en oeuvre par une organisation officielle qui reconnaît que la personne ou la structure est compétente pour accomplir une tâches déterminée (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary).
Les standards d’accréditation pour les laboratoires cliniques (par exemple, ISO15189) mettent l’accent sur la mise en place d’un système efficace d’assurance qualité, pour assurer un service répondant aux attentes des malades et des professionnels de santé, et sur le rôle central d’une prise en compte de la qualité dans le processus de décision et de gestion. Les données d’accréditation ont été validées par EuroGentest avant leur mise en ligne sur Orphanet.
La certification est une procédure qui donne à une tierce personne l’assurance écrite qu’un produit, une procédure ou un service se conforme à des prérequis précis (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary).
Le contrôle de qualité externe (CQE ou EQA) est “un système par lequel un ensemble de réactifs et de techniques sont évalués par une source extérieure et les résultats du laboratoire testé sont comparés à ceux d’un laboratoire de référence» (OMS). Cela permet à un laboratoire de comparer ses performances pour un test individuel ou une technique à ceux d’autres laboratoires. Les données relatives aux CQE ont été validées par EuroGentest avant leur mise en ligne sur Orphanet.
L’agrément est une permission légale venant d’une agence gouvernementale pour réaliser une activité règlementée. Il peut impliquer d’avoir documenté le système de mise en œuvre de l’activité. En retour le laboratoire est officiellement agréé et son activité autorisée est une donnée publique.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.
::Avertissement
La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un laboratoire expert n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le responsable du laboratoire a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucun laboratoire expert n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement des tests pour toutes les maladies rares.
L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée des informations fournies.
