::Aide
Cet écran donne accès à la liste des consultations expertes à partir d’une interrogation par nom de maladie ou par pays : vous devez spécifier une maladie ou un pays. Vous pouvez préciser les types de consultation que vous recherchez (consultation médicale ou consultation de conseil génétique, pour adulte ou pour enfant; ou si vous ne voulez que des centres de référence) en cochant sur la case correspondante ; ceci est optionnel.
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche.
Une liste de tous les noms de maladie comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Les consultations listées dans Orphanet sont celles considérées comme offrant une expertise spécifique pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Elles remplissent les critères suivants : plateforme technique adaptée, équipe multidisciplinaire si c’est nécessaire et expertise en recherche clinique. Le niveau d’expertise de ces consultations varie d’un pays à l’autre, en fonction du système de santé et de la taille du pays.
Deux types de consultations sont listés : les consultations de prise en charge médicale et celles de conseil génétique, car beaucoup de maladies rares sont d’origine génétique. Il est spécifié si ces consultations sont pour enfant ou pour adulte seulement.
Quand une consultation est considérée dans son pays comme un centre de référence, cela est indiqué. Cependant peu de pays ont des centres de référence officiels.
Les cliniciens doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur consultation listée. Ils doivent fournir des éléments de preuve sur leur expertise. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité médicale concernée. Les données sont mises à jour chaque année.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.
::Avertissement
La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une consultation experte n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de la consultation a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucune consultation experte n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement des consultations expertes pour toues les maladies rares.
En aucun cas les consultations expertes listées ne sont les seuls lieux de consultation adaptés pour le diagnostic et la prise en charge des malades. Ces consultations sont des consultations de recours pour un avis expert.
L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée des informations fournies.
