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Maladies rares
Rechercher
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, ou le numéro dans le système de classification de votre choix, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladies ou de gènes comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Chaque maladie est décrite par un nom, des synonymes et des mots-clés pertinents. Chaque gène est décrit par son nom en anglais exclusivement et par son ou ses symbole(s). Les maladies et les gènes sont liés entre eux.
Chaque maladie est aussi définie par son numéro OMIM, son code dans la CIM-10 et par son numéro Orpha :- OMIM est la base de connaissances des phénotypes mendéliens et des gènes humains créée par le Pr McKusick.
- CIM-10 est la 10ème édition de la classification internationale des maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé.
- Le numéro Orpha correspond au numéro de chaque maladie rare dans la classification des maladies d’Orphanet .
Encyclopédie pour tout public
L’encyclopédie grand public comprend un ensemble de textes écrits par Orphanet et revus par des experts, ainsi que par des associations de malades concernées.
Elle n’est pas encore disponible dans les 6 langues d’Orphanet, ni pour toutes les maladies.
Pour accéder à un texte sur une maladie particulière, cliquez sur la première lettre du nom de la maladie.
Le téléchargement de l’encyclopédie grand public nécessite l’installation d’Acrobat Reader.
Encyclopédie pour professionnels
L’encyclopédie professionnelle comprend des articles écrits par des experts et revus par un comité éditorial.
Il y a 4 catégories de textes:- Les articles de revue générale qui présentent la somme des connaissances actuelles sur une maladie.
- Les articles de génétique pratique qui se concentrent sur les aspects génétiques de la maladie et sur les investigations à mener.
- Les recommandations pour la prise en charge des malades en situation d’urgence.
- Les recommandations pour la pratique clinique qui sont issues d’organisations officielles.
Pour voir un article, sélectionnez une maladie dans la liste alphabétique des maladies .
Orphanet Urgences
Les recommandations en situation d’urgence sont écrites par des experts et sont revues par un comité éditorial. Elles sont destinées à guider les professionnels de santé en situation d’urgence.
Elles ne sont pas encore disponibles dans les 6 langues d’Orphanet, ni pour toutes les maladies.
Pour voir un article, sélectionnez une maladie dans la liste des maladies ou cherchez une maladie par son nom.
- Pour la première option, cliquez sur la première lettre du nom de la maladie.
- Pour la deuxième option, mettez le nom de la maladie dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladies comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Rechercher par signe
Ce service permet d’obtenir de l’information sur des maladies en cherchant par leurs signes cliniques, en utilisant un vocabulaire contrôlé (Thésaurus) organisé par organe et par grand système.
Etape 1: Sélectionnez une règle d’interrogation
- optionnel signifie qu’une maladie sera considérée même si elle ne contient pas ce signe. C’est l’option par défaut.
- obligatoire signifie que seules les maladies contenant ce signe seront considérées dans la recherche.
En raison de la grande variabilité d’expression de la plupart des maladies, il est conseillé de rendre optionnels les signes si le résultat n’est pas satisfaisant avec l’option ‘obligatoire’.
Etape 2: Sélectionnez les signes
Pour commencer la recherche, entrez au moins un signe clinique. Vous pouvez le faire :
- en entrant un signe et en cliquant sur le bouton ‘recherche’. La recherche produira une liste de signes dans laquelle vous sélectionnerez celui qui vous intéresse.
- en utilisant le thésaurus qui présente l’arborescence de premier niveau des signes, à partir de laquelle vous pouvez accéder aux niveaux suivants jusqu’à trouver le signe que vous recherchez.
Le signe sélectionné entrera dans votre liste de critères pour la recherche de maladies. Vous pouvez sélectionner jusqu’à 5 signes. Le bouton ‘recherche’ sera automatiquement remplacé par un bouton ‘supprimer’ qui pourra être utilisé pour supprimer un signe si nécessaire. L’option 2 apparaît alors sur l’écran.
Etape 3 : recherche des maladies à partir des signes
Une fois que vous avez sélectionné vos critères de recherche (1 à 5 signes), cliquez sur ‘recherche’ dans la zone 3. Une liste de maladie correspondant à vos critères apparaîtra.
Quand les critères sont optionnels, les maladies de la liste sont classées par ordre décroissant de signes présents.
Pour accéder à de l’information sur la maladie, cliquez sur son nom.Toutes les maladies rares ne sont pas encore indexes par leurs signes cliniques dans Orphanet. Ce service n’est disponible que pour plus de 2 000 d’entre elles. Comme Orphanet ne couvre que les maladies rares, ce service ne peut être utilisé pour le diagnostic différentiel avec les maladies communes qui doivent toujours être considérées en premier.
L’établissement d’un diagnostic reste de la seule responsabilité du clinicien utilisant les informations d’Orphanet.
Médicaments orphelins
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Les médicament orphelins peuvent être recherchés par leur nom de produit ou par le nom de la maladie qu’ils traitent. Cliquez dans la case appropriée pour sélectionner votre option.
Les noms de produit comprennent le nom commercial, le nom de la substance et le nom chimique (en anglais), le nom de code de la molécule ou la DCI. Toutes les maladies sont décrites par un nom, des synonymes et des mots-clés qui peuvent être utilisés pour interroger la base de données. Vous pouvez utiliser des noms tronqués.
Une liste de toutes les maladies ou de tous les médicaments contenant le terme que vous avez mis pour la recherche apparaîtra. Sélectionnez ce qui vous intéresse en cliquant dessus.
La liste des médicaments orphelins de la base de données Orphanet inclut tous les produits de santé qui ont reçu une désignation orpheline, indépendamment du fait que le produit a été ensuite développé et mis sur le marché ou non.
La base de données Orphanet inclut aussi quelques médicaments qui n’ont pas reçu de désignation orpheline mais qui ont une indication spécifique pour une maladie rare. Les listes sont établies à partir des données fournies par les agences gouvernementales et par les sponsors de désignations orphelines quand le produit n’est pas encore sur le marché.Orphanet apprécie la contribution de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) qui a été à l’origine de la création d’une base de données sur les médicaments orphelins en Europe. Ce projet a été initié par le comité des médicaments orphelins (COMP-EMA). Plusieurs membres du COMP ont pris une part active dans la définition du projet qui a reçu un accueil favorable du COMP comme étant un outil significatif pour toutes les parties prenantes.
La base de données a été développée entièrement et de façon autonome par Orphanet, à l’aide de fonds publics et privés et à partir de données publiques ; de ce fait, l’EMA ou le COMP ne sont pas responsables du contenu ni de la gestion de la base de données.
La base de données Orphanet des médicaments orphelins a été développée grâce à un co-financement des institutions et entreprises suivantes:
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Consultations
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Cet écran donne accès à la liste des consultations expertes à partir d’une interrogation par nom de maladie ou par pays : vous devez spécifier une maladie ou un pays. Vous pouvez préciser les types de consultation que vous recherchez (consultation médicale ou consultation de conseil génétique, pour adulte ou pour enfant; ou si vous ne voulez que des centres de référence) en cochant sur la case correspondante ; ceci est optionnel.
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche.
Une liste de tous les noms de maladie comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Les consultations listées dans Orphanet sont celles considérées comme offrant une expertise spécifique pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Elles remplissent les critères suivants : plateforme technique adaptée, équipe multidisciplinaire si c’est nécessaire et expertise en recherche clinique. Le niveau d’expertise de ces consultations varie d’un pays à l’autre, en fonction du système de santé et de la taille du pays.
Deux types de consultations sont listés : les consultations de prise en charge médicale et celles de conseil génétique, car beaucoup de maladies rares sont d’origine génétique. Il est spécifié si ces consultations sont pour enfant ou pour adulte seulement.
Quand une consultation est considérée dans son pays comme un centre de référence, cela est indiqué. Cependant peu de pays ont des centres de référence officiels.Les cliniciens doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur consultation listée. Ils doivent fournir des éléments de preuve sur leur expertise. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité médicale concernée. Les données sont mises à jour chaque année.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une consultation experte n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de la consultation a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucune consultation experte n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement des consultations expertes pour toues les maladies rares.
En aucun cas les consultations expertes listées ne sont les seuls lieux de consultation adaptés pour le diagnostic et la prise en charge des malades. Ces consultations sont des consultations de recours pour un avis expert.
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Tests diagnos- tiques
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- Recherche simple: Cet écran donne accès aux listes de laboratoires experts par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole du gène. Vous pouvez spécifier le pays et le type de données qualité requis pour le laboratoire (Accréditation, certification, contrôle de qualité externe), mais ceci est optionnel. Entrez votre demande dans la zone de recherche, sélectionnez les critères désirés, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les termes correspondant à votre terme recherché apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse en cliquant dessus. - Recherche par ville: Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole de gène, pour une ville spécifiée.
- Recherche par laboratoire: Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de laboratoire ou nom d’institution ou par numéro EUGT (EuroGentest), restreints ou non à une zone géographique.
Pour définir la région, il faut préalablement avoir sélectionné un pays. Vous pouvez aussi spécifier les services que doit rendre le laboratoire en sélectionnant les critères en cochant les cases appropriées. Vous pouvez aussi interroger par spécialité de laboratoire (au lieu de nom de laboratoire). Le numéro EUGT est un identifier unique attribué par Orphanet à tous les laboratoires et qui est utilisé par EuroGentest pour valider les données de qualité. - Recherche par professionnel: Cet écran donne accès à une liste d’experts travaillant dans les laboratoires dont l’activité dans le domaine des maladies rares ou des tests génétiques est listée par Orphanet. L’interrogation peut être restreinte à un pays.
Les laboratoires cliniques qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui offrent un test permettant le diagnostic d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, et ceux réalisant des tests génétiques quelle que soit la prévalence de la maladie concernée. Ces listes sont établies en collaboration avec EuroGentest qui est aussi en charge de la validation des données d’accréditation et de contrôle de qualité externe. Les données sur les certifications des laboratoires sont des données déclaratives.
L’information disponible est celle fournie par les scientifiques responsables de ces activités. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur laboratoire listé. Ils doivent fournir des éléments de preuve sur leur expertise. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée. Les données sont mises à jour chaque année.
L’accréditation est une procédure mise en oeuvre par une organisation officielle qui reconnaît que la personne ou la structure est compétente pour accomplir une tâches déterminée (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary).
Les standards d’accréditation pour les laboratoires cliniques (par exemple, ISO15189) mettent l’accent sur la mise en place d’un système efficace d’assurance qualité, pour assurer un service répondant aux attentes des malades et des professionnels de santé, et sur le rôle central d’une prise en compte de la qualité dans le processus de décision et de gestion. Les données d’accréditation ont été validées par EuroGentest avant leur mise en ligne sur Orphanet.
La certification est une procédure qui donne à une tierce personne l’assurance écrite qu’un produit, une procédure ou un service se conforme à des prérequis précis (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary).
Le contrôle de qualité externe (CQE ou EQA) est “un système par lequel un ensemble de réactifs et de techniques sont évalués par une source extérieure et les résultats du laboratoire testé sont comparés à ceux d’un laboratoire de référence» (OMS). Cela permet à un laboratoire de comparer ses performances pour un test individuel ou une technique à ceux d’autres laboratoires. Les données relatives aux CQE ont été validées par EuroGentest avant leur mise en ligne sur Orphanet.L’agrément est une permission légale venant d’une agence gouvernementale pour réaliser une activité règlementée. Il peut impliquer d’avoir documenté le système de mise en œuvre de l’activité. En retour le laboratoire est officiellement agréé et son activité autorisée est une donnée publique.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un laboratoire expert n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le responsable du laboratoire a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucun laboratoire expert n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement des tests pour toutes les maladies rares.
- Recherche simple: Cet écran donne accès aux listes de laboratoires experts par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole du gène. Vous pouvez spécifier le pays et le type de données qualité requis pour le laboratoire (Accréditation, certification, contrôle de qualité externe), mais ceci est optionnel. Entrez votre demande dans la zone de recherche, sélectionnez les critères désirés, puis cliquez sur OK pour valider.
EuroGentest
Qu’est-ce qu’EuroGentest?
EuroGentest est un réseau d’excellence financé par la Commission Européenne depuis le 1er Janvier 2005. Son but est d’harmoniser et d’améliorer la qualité globale des tests génétiques en Europe. Orphanet est un partenaire de ce réseau et a la responsabilité de diffuser l’information sur les activités de tests des laboratoires européens et sur la gestion de la qualité des laboratoires proposant ces activités. Orphanet est responsable de la collecte des données et EuroGentest valide les données relatives aux accréditations et aux CQE (Contrôles de Qualité Externes) des laboratoires. Les données relatives à la certification sont des données déclaratives.
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Recherche / Essais cliniques
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Cet écran donne accès à des listes de projets de recherche et d’essais cliniques par une interrogation par nom de maladie, de gène ou par symbole de gène. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, puis cliquez sur OK pour valider.Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladie ou de gène comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
- Recherche par catégorie de projet: Cet écran donne accès à des listes de projets de recherche et d’essais cliniques par une interrogation par nom de maladie, de gène ou par symbole de gène, restreint à une catégorie de projets. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, puis cliquez sur OK pour valider.
Les projets de recherche listés dans Orphanet sont ceux qui sont financés par un organisme officiel au niveau national ou international, ou par une organisation non gouvernementale si le processus de sélection est conforme aux normes des institutions de recherche. L’information disponible est celle fournie par les chercheurs. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur recherche listée. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée.
Les données sont mises à jour chaque année.Les essais cliniques qui sont listés sont ceux qui se déroulent en Europe et dans les pays avoisinants. L’information disponible est celle fournie par le sponsor de l’essai et par l’investigateur principal, sauf en France où les données sont fournies par l’AFSSAPS.
Les données sont mises à jour sur une base annuelle.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un projet de recherche ou un essai clinique n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le chercheur a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucune recherche ne soit en cours dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement de recherche en cours pour toutes les maladies rares.
Participer à la recherche clinique
Ces dernières années, un service était disponible dans le but d'aider au développement de la recherche clinique sur les maladies rares en permettant aux personnes malades de faire connaître leur souhait de participer à de telles études. Les personnes inscrites étaient informées des études en cours ou débutant qui pouvaient les concerner. Ce service a été suspendu pour quelques mois depuis qu'Orphanet a lancé la nouvelle version de son site en Mars 2008, car il n'était plus compatible avec la structure de la nouvelle base de données. L'équipe d'Orphanet travaille actuellement à résoudre ce problème. Les personnes malades déjà enregistrées ont été informées de la suspension du service qui leur était offert.
Projets innovants
OrphanXchange
OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) est un site internet. Il donne accès à une base de données construite à la demande des associations de malades de l´Alliance Maladies Rares pour mettre en relation projets de recherche académiques et développeurs privés pour le développement de solutions diagnostiques et de médicaments «orphelins» (appellation officielle des thérapies pour les maladies rares). Ces projets de développement peuvent être issus de la recherche académique ou bien concerner des molécules déjà commercialisées pour d´autres indications et qui pourraient avoir une application pour le traitement d´une maladie rare. Un travail d´analyses préalable a été réalisé auprès des associations et des médecins pour définir de premières pistes grâce à l´identification des médicaments prescrits hors autorisation de mise sur le marché (AMM) par les cliniciens pour aider les malades. Aujourd´hui, la base OrphanXchange contient ainsi des projets de possibles indications orphelines concernant déjà plus de 35 maladies rares. Le site OrphanXchange est gratuit et ouvert à tous. L´accès au descriptif détaillé suit une procédure sélective rigoureuse. Ce site est relié à la base de donnée européenne sur les maladies rares, Orphanet (www.orpha.net). OrphanXchange, programme développé au sein du service commun 11 de l´Inserm est soutenu par la Commission Européenne et les Entreprises du Médicament.
Registres / Bases de données
Cet écran donne accès à des listes de registres par une interrogation par nom de maladie.
Les registres qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui réalisent une collecte systématique de données sur une maladie ou un groupe de maladies. L’information disponible est celle fournie par les responsables de recherches. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur registre listé. Les demandes sont revues par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée.
Les données sont mises à jour chaque année.
Tous les types de collections de données sont considérés : registres, bases de données, observatoires de cas, pour autant que ces collections de cas puissent servir comme source de données pour la recherche clinique.
La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un registre n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le responsable a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucun registre n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement de registre pour toutes les maladies rares.
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Associations
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Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades par une interrogation par nom de maladie. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladie comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.- Recherche par nom d’organisation: Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades contenant le terme utilisé pour la recherche. Entrez le nom de l’organisation que vous cherchez dans la zone de recherche puis cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez spécifier le pays en le sélectionnant dans la liste proposée, mais ceci est optionnel.
- Recherche dans la liste d’organisations: Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades dans un pays donné. Les pays sont classés par ordre alphabétique. Cliquez sur le pays de votre choix. Vous obtiendrez la liste de toutes les organisations de malades qui sont enregistrées dans Orphanet pour le pays donné. Si vous voulez des détails sur une organisation, cliquez sur son nom.
Dans certains pays, la liste peut être très longue. L’affichage de la liste peut prendre du temps si vous avez une connexion lente. Si vous cherchez une organisation précise, il est plus approprié de rechercher par nom d’organisation ou par nom de maladie.
Les organisations de malades qui sont listées dans Orphanet sont celles qui sont enregistrées en Europe et dans les pays avoisinants et qui couvrent une maladie ou un groupe de maladies rares. L’information disponible est celle fournie par le responsable de l’organisation.
Les données sont mises à jour chaque année.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une organisation de malades n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de l’organisation a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucune organisation de malades n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement d’organisation de malades pour toutes les maladies rares.
Services aux associations
Créer et gérer votre site web
Orphanet met à la disposition des associations de malades et de professionnels oeuvrant dans le domaine des maladies rares, des outils de création et de gestion de sites web. Ces différentes formules s'adaptent aux besoins des associations. Dans tous les cas, elles disposent d'un hébergement gratuit, mais complet (PHP), sans publicité et sécurisé. Une assistance technique peut vous être apportée en cas de problème.
Nous proposons :- Un outil appellé Nestor, pour les associations ne disposant pas en interne des compétences requises à la création de site Web, et qui leur permettra malgré tout de disposer d'une visibilité sur Internet. Développé grâce au mécénat de la Fondation Groupama Pour la Santé, cet outil permet de créer un site clair et fonctionnel, des parties « privées » accessibles uniquement aux membres de l'association, de gérer simplement une ou plusieurs « mailing-list » de diffusion, pratiques pour communiquer.
- Un système de « site portail en kit » qui permet de disposer facilement de nombreuses fonctionnalités: news et newsletter, forum, FAQ, sondage, compteur de visites, diaporama de photos, livre d'or... Plus complet que le précédent, il nécessite néanmoins d'être familiarisé avec l'usage de l'Internet.
- Un hébergement simple avec accès sécurisé (SFTP) au serveur Orphanet qui permet aux associations disposant en interne des compétences nécessaires à la création d'un site Web de disposer d'un hébergement de qualité et d'une autonomie dans la gestion et la création de leur site Web.
Ces services sont réservés aux associations déjà référencées dans notre base de données. Il suffit d'en faire la demande et de nous retourner par la suite les documents requis. Toutes les données nécessaires à l'accès à nos outils vous seront ensuite communiquées.
Pour avoir plus d'information sur nos services, vous pouvez vous connecter sur Orphaweb, le site d'information et de la communauté des utilisateurs.
http://asso.orpha.net/ORPHAWEB/De plus, chaque année, Orphanet organise une rencontre avec les associations pour favoriser l'échange d'expériences dans le domaine de l'Internet, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.
Editer votre site web
Orphanet propose également aux associations disposant déjà d'un site web ou souhaitant le créer par elles-même un hébergement gratuit, stable, sans publicité et dans un environnement sécurisé.
Accédez à l'interface de NESTOR:
Pour utiliser l'interface de Nestor il faut au préalable être inscrit et obtenir un compte. contactez le webmaster
(
)Comment créer ou héberger mon site chez Orphanet ?
Ces services sont réservés aux associations déjà référencées dans notre base de données. Il suffit d'en faire la demande et de nous retourner par la suite les documents requis. Un identifiant et un mot de passe vous seront fournis pour accéder à notre outil de création de site. Si vous avez choisi l'hébergement simple, nous vous fournissons les outils et éléments nécessaires au transfert sécurisé de votre site vers notre serveur.
Rencontrer des patients
Contacter d'autres malades
Vous souhaitez entrer en relation avec des personnes concernées par la même pathologie que vous.
Pour entrer en relation avec des personnes concernées par la même pathologie que vous, vous pouvez vous inscrire directement sur notre site ou par téléphone en appelant Maladies Rares Info Services (n° Azur, prix d'un appel local).
Ce service développé grâce au mécénat de la Fondation Groupama pour la santé permet aux personnes concernées par une maladie rare de s'inscrire pour contacter d'autres personnes ayant la même pathologie
L'inscription ne garantit pas la possibilité d'un contact.
Les associations sont le meilleur moyen d’être mis en relation avec d’autres personnes. Il est donc conseillé de vérifier s'il n'existe pas déjà une ou plusieurs associations correspondantes à votre maladie. Le cas échéant une liste d'associations pourra vous être proposée.
Ce service a reçu un avis favorable de la CNIL (Commission Nationale Informatique et Liberté).
Accéder au service de mise en relation
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Il ne faut pas en tenir compte et ajouter une exception si nécessaire.
Maladies Rares Info Services au numéro Azur :
0 810 63 19 20 (prix d'un appel local depuis un poste fixe).
(N° d'appel de l'étranger : 00 33 1 56 53 81 36).
À propos des organisations de malades en Europe
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Annuaire
Rechercher une personne
- Recherche par nom de professionnel: Entrez le nom d’un professionnel dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
- Recherche par institution: Entrez le nom d’une institution dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
Vous pouvez restreindre votre interrogation à une zone géographique en sélectionnant un pays dans la liste proposée et en mettant le nom d’une ville (optionnel). Le pays doit être sélectionné en premier car la liste des villes proposées dépend du pays.
Les professionnels listés sont ceux qui ont une activité dans le domaine des maladies rares enregistrée sur Orphanet. Ceci inclut, par exemple, les cliniciens ayant une consultation experte, les biologistes ayant une activité de laboratoire clinique, les chercheurs, les responsables d’organisations de malades, les experts écrivant pour Orphanet ou membres du comité éditorial ou du comité scientifique d’Orphanet, ou contribuant à la gouvernance d’Orphanet.
L’information disponible est celle fournie par le professionnel. Ceci inclut des détails sur le lieu d’exercice de l’activité et la nature de l’activité en lien avec les maladies rares.
Les professionnels qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui ont une activité en relation avec les maladies rares en Europe et dans les pays avoisinants. L’information disponible est celle fournie par le professionnel. Les données sont mises à jour chaque année.
Si un professionnel n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le professionnel a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Rechercher une institution
Entrez le nom de l’institution ou du département que vous cherchez dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
Vous pouvez restreindre votre interrogation à une zone géographique en sélectionnant un pays dans la liste proposée et en mettant le nom d’une ville (optionnel). Le pays doit être sélectionné en premier car la liste des villes proposées dépend du pays.
Les institutions qui sont listées dans Orphanet sont celles qui ont une activité en relation avec les maladies rares en Europe et dans les pays avoisinants. L’information disponible est celle fournie par le responsable de l’institution.
Les institutions listées sont celles qui ont une activité en lien avec les maladies rares. Ceci inclut les institutions hébergeant une consultation spécialisée, un laboratoire clinique, un laboratoire de recherche ou une organisation de malades.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une institution n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de l’institution a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Les données sont mises à jour chaque année.
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Services d'information référencés sur le web Pays Organisation de malades Site Web Bulgarie ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs)
www.raredis.org Canada CORD (Canadian Organization for Rare Disorders)
www.raredisorders.ca Danemark Center for Små Handicapgrupper
www.csh.dk Finlande Harvinaiset Sairaus
www.harvinaiset.fi France Maladies Rares Info Services
www.maladiesraresinfo.org Allemagne ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
www.achse-online.de Italie Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare www.iss.it/cnmr/ Norvège Norwegian Directorate of Health
Rehabilitation and rare disorders departmenthttp://www.helsedirektoratet.no/sjelden http://www.rarelink.no Espagne Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras (for patients)
iier.isciii.es/er Suède The Swedish Information Centre for Rare Diseases
www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases UK Contact-a-family
www.cafamily.org.uk USA NORD (National Organization for Rare Disorders)
www.rarediseases.org Lignes téléphoniques Pays Organisation Numéro de téléphone Canada CORD (Canadian Organization for Rare Diseases) +1-877 302 7273 France Maladies Rares Info Services From France :
0 810 631 920 (n°azur)
From foreign countries:
+33 156 538 136Espagne FEDER 902 18 17 25 Norvège Norwegian Directorate of Health
Rehabilitation and rare disorders departmentFree helpline:
+47 800 41710Royaume-Uni Contact-a-family 0 808 808 3555 États-Unis d'Amérique NORD (National Organization of Rares Disorders) +1 (800) 999 6673
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À propos d'Orphanet
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Mission
Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Orphanet est constitué d'une encyclopédie en ligne écrite par des experts et supervisée par un comité éditorial international, et d'un répertoire des services spécialisés à destination des malades et des professionnels. Ce répertoire inclut des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours et les associations de malades.page suivante 
À propos des maladies rares
Définition des maladies rares
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Le statut de maladie rare peut être instable. Pendant plusieurs dizaines d'années, le SIDA a été une maladie rarissime, puis rare, maintenant fréquente dans certaines populations. Une maladie génétique ou une maladie virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie rare en France, mais fréquente en Afrique centrale. La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La 'maladie périodique' est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.
Nombre des maladies rares
Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi de la précision de la définition de ce qu'est une maladie. Jusqu'à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l'état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique, dépend de notre finesse d'analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Il se peut que toutes les maladies fréquentes se décomposent, dans quelques années, en plusieurs dizaines ou centaines de maladies rares. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet.
Origine des maladies rares
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.
Caractéristiques des maladies rares
Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Longtemps ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, il n'existait pas de politique de recherche les concernant, jusqu'à un passé très récent. Pour la plupart d'entre elles il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.
Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème. Beaucoup de maladies rares s'accompagnent de déficits sensoriel, moteur, mental, et parfois de stigmates physiques. Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés pourraient être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Ce sont elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.
Progrès attendus dans le diagnostic et le traitement de ces maladies
Pour toutes ces maladies, de grands espoirs et de profonds changements sont attendus des progrès scientifiques. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l'histoire naturelle des maladies progressent avec la création d'observatoire pour certaines d'entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique sur les médicaments orphelins.
Le soutien à cet effort de recherche est variable d'un pays à l'autre, peu de pays ayant encore une politique de soutien à la recherche sur les maladies rares.Source d’information sur une maladie rare
Orphanet fournit de l'information sur plus de 5 000 maladies rares.
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À propos des médicaments orphelins
Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?
Les médicaments dits 'orphelins' sont destinés au traitement de maladies qui sont si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles.
Le processus allant de la découverte d'une nouvelle molécule à sa commercialisation est long (10 ans en moyenne), coûteux (plusieurs dizaines de millions euros) et très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique). Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le capital investi pour sa recherche.
Le médicament orphelin peut se définir comme :
un médicament non développé par l'industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique.
En fait, les indications pour un médicament peuvent aussi être considérées comme 'orphelines' puisqu' une substance peut être utilisée dans le traitement d'une maladie fréquente mais peut ne pas être développée pour une autre indication plus rare.
Concrètement, trois cas peuvent se présenter :
- Les produits destinés au traitement des maladies rares :
Ils sont conçus pour traiter des patients atteints de maladies très graves, pour lesquelles il n'existe pas encore de traitement, du moins satisfaisant. Ces maladies n'affectent qu'une très faible proportion de la population (moins d'une personne sur 2000 en Europe), le plus souvent dès la naissance ou l'enfance. Il y aurait actuellement dans le monde environ quatre à cinq mille maladies rares pour lesquelles il n'existe pas de traitement : 25 à 30 millions de personnes seraient concernées par ces maladies en Europe. - Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques :
Par exemple, on peut citer le cas de la thalidomide très utilisée comme hypnotique il y a quelques années, puis retiré du marché en raison de la découverte d'un puissant effet tératogène (provoquant des malformations foetales). Or ce médicament a démontré des propriétés anti-inflammatoire et immunomodulatrice très intéressantes dans des maladies telles que la lèpre ou le lupus érythémateux, maladies pour lesquelles il n'existe aucun autre traitement satisfaisant. - Les produits non développés :
- soit parce qu'ils sont issus d'un processus de recherche non brevetable ;
- soit parce qu'ils concernent des marchés importants mais non solvables (voir la rubrique Le médicament orphelin dans les pays du Tiers Monde).
Les patients atteints de maladies rares ne peuvent rester écartés des progrès de la science et de la thérapeutique. Ils ont les mêmes droits aux soins que tout autre malade. Afin de stimuler la recherche et le développement dans le secteur du médicament orphelin, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des industriels de la santé et des biotechnologies. Cela a commencé dès 1983 aux Etats-Unis par l'adoption de l'Orphan Drug Act, puis au Japon et en Australie en 1993 et 1997 ; l'Europe a suivi en 1999 instituant une politique du médicament orphelin unifiée aux Etats membres.
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- Les produits destinés au traitement des maladies rares :
Chartes de qualité
Chartes de qualité La Charte de qualité d'Orphanet Les procédures opérationnelles d'Orphanet
La Charte de qualité d'Orphanet
Orphanet s'engage à œuvrer pour le maintien, la mise à jour et le développement d'un serveur d'information sur Internet dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Orphanet s'engage à maintenir un accès libre et gratuit au public, par connexion sur le réseau Internet, à la base de données.
La collecte et la diffusion des informations respectent les dispositions légales en vigueur dans les pays concernés : code de déontologie, loi sur la protection des données informatisées, loi sur les droits de la propriété intellectuelle et toute autre loi et règlement applicable.
Orphanet a fait l'objet d'un avis favorable de la Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés en date du 5 mai 1997. Toutes les informations nominatives contenues dans la base ont fait l'objet d'une autorisation formelle des personnes citées.
Les informations diffusées et les services développés sont conformes aux codes et recommandations issues de comités ad hoc reconnus nationalement et/ou internationalement, en particulier dans le domaine du respect du droit des patients, du respect de la confidentialité des informations, de la patrimonialité des informations médicales, de l'exercice de la médecine en ligne, du dossier médical en ligne et de la sécurité des réseaux.
A ce jour, les codes et chartes auxquels adhèrent Orphanet sont les suivants :- le HONcode 'HONConduct385483',
Nous adhérons aux principes de la charte HONcode.
Vérifiez ici. - le eHealth Code of Ethics (ihealthcoalition.org/ethics/ehcode.html)
- les 'Guidelines for Medical and Health Information Sites on the Internet' de l'American Medical Association (www.ama-assn.org/ama/pub/category/1905.html)
- et les recommandations du Conseil National de l' ordre des Médecins français. ( www.conseil-national.medecin.fr )
Le serveur d'information est placé sous la responsabilité éditoriale d'un comité scientifique dont les membres sont nommés en raison de leur expertise particulière dans le domaine des maladies considérées, sur proposition des sociétés savantes, des autorités sanitaires des pays concernés ou de tout autre organisme habilité. Toutes les informations accessibles au public sont préalablement validées par ce comité.
Toutes les informations sont mises à jour aussi souvent que le nécessite l'actualité scientifique et au moins une fois par an pour toutes les données, y compris administratives. Les procédures de collecte et de validation des données ont été soumises à l'approbation du comité scientifique.page suivante
- le HONcode 'HONConduct385483',
Cahiers d'Orphanet
Orphanet Reports Series
Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.
Outils d'enseignement
Orphaschool, le campus numérique d'Orphanet
Les modules d'enseignements sont adaptés pour certains types de public. Une signalétique vous indique le niveau de chaque module.
Accessible à un public niveau Bac 
Accessible aux étudiants niveau Secondaire 
Accessible à un public d'enseignants 
Accessible à un public de professionnels de santé 
Transmission des maladies génétiques À venir :
'Petit traité simple de génétique'Les effets de la consanguinité 
Cytogénétique
Médias
Communiqué de presse
Orphanet lance une nouvelle version de son site Internet
Orphanet, le serveur européen d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, lance une nouvelle version de son site Internet afin de mieux servir ses 20 000 visiteurs quotidiens (www.orphanet.fr).
Le site Internet et la base de données d’Orphanet sont gérés par le Service Commun 11 (SC11) de l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), dédié à l’information sur les maladies rares, et sont co-financés par ce même institut, par la Direction Générale de la Santé et la Commission Européenne (Direction Générale de la santé publique et Direction Générale de la recherche).
La nouvelle version du site Internet d’Orphanet, la quatrième en 11 ans d’existence, fait d’Orphanet un portail à part entière, adapté à la diversité de son public, composé pour un tiers de patients ou de leur entourage et pour deux tiers de professionnels de la santé, chercheurs, enseignants et étudiants.
Elle donne accès à une encyclopédie des maladies rares et des médicaments orphelins et à un répertoire des services disponibles dans 35 pays, incluant des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et les associations de patients.
Le site permet également de rechercher une maladie rare par signes cliniques, d’accéder au service de mise en contact entre patients, et donne la possibilité aux patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire connaître.Tous les services sont accessibles à partir de la page d’accueil du site, disponible en 5 langues : français, anglais, allemand, italien et espagnol. Une version portugaise est également prévue. La navigation du nouveau site a été simplifiée pour accompagner au mieux les nouveaux utilisateurs qui représentent la moitié des visiteurs.
La base de données d’Orphanet a été enrichie de nouvelles informations sur l’épidémiologie des maladies (prévalence dans la population européenne, âge d’apparition des symptômes), sur le mode de transmission et sur les gènes touchés, si cette donnée existe. Ces services ont été conçus pour répondre aux besoins des chercheurs et des industriels impliqués dans le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares.
Les entrées de la base de données des maladies ont été hiérarchisées selon une classification médicale et scientifique, facilitant ainsi leur recherche par des termes génériques. Ce service, unique en son genre, devrait satisfaire tous les utilisateurs.
L’information sur les laboratoires de diagnostic a été complétée par des données sur le contrôle de qualité mis en place par les laboratoires, dans le but de promouvoir un meilleur standard de qualité à travers l’Europe. Ces informations ont été collectées et validées par le consortium EuroGenTest, un réseau d’excellence financé par la Commission européenne (Direction Générale de la recherche) (www.eurogentest.org).
L’information sur les médicaments orphelins a été enrichie des données sur le stade de développement des produits médicinaux, de la désignation du produit orphelin par l’agence européenne des médicaments (EMEA) jusqu’à son autorisation de mise sur le marché en Europe. La désignation des médicaments orphelins est habituellement attribuée dans la première phase de développement clinique. Ainsi, le site Orphanet donne accès à la liste des essais cliniques en cours et à toutes les indications orphelines d’une molécule désignée, un service très demandé par les patients.
Orphanet en chiffres Contenu de la base de données Statistiques 5,200 maladies 20,000 visiteurs par jour 1,233 laboratoires de diagnostic offrant des tests pour 1 504 maladies de 170 pays 2,003 laboratoires de recherche conduisant 4 198 projets concernant 2 040 maladies 35% de patients ou leur entourage 742 essais cliniques 50% de professionnels de santé 283 registres 15% d’enseignants, d’étudiants et de journalistes 3,092 consultations spécialisées 1,739 associations de patients 10,302 professionnels 521 médicaments avec une indication pour une maladie rare
Organisation Orphanet est mené par un consortium d’équipes nationales basées en Allemagne, Autriche, Belgique, Bulgarie, Chypre, Croatie, Danemark, Estonie, Finlande, France, Grande-Bretagne, Grèce, Hongrie, Irlande, Israël, Italie, Lettonie, Liban, Lituanie, Luxembourg, Malte, Maroc, Norvège, Pays-Bas, Pologne, Portugal, République tchèque, Roumanie, Serbie, Slovaquie, Slovénie, Espagne, Suède, Suisse, Tunisie et Turquie. Le consortium est coordonné par l’équipe française.
Financement Orphanet a été créé en 1997 par le ministère français de la santé (Direction Générale de la Santé) et l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ces deux structures financent depuis lors l'activité centrale d'Orphanet.
La Commission Européenne finance l'encyclopédie en langue anglaise et la collecte de l'information dans les pays européens (depuis 2000 DG Santé Publique et protection des consommateurs contrats No S12.305098; S12.324970; SPC.2002269; 2003220 ; 2006119 et depuis 2004 DG Recherche contrat No LSSM-CT-2004-503246).
D’autres partenariats contribuent au financement des services d’Orphanet :
L’Association Française contre les Myopathies (AFM) finance OrphaNews France.
Les Entreprises du Médicament (LEEM) finance le développement de la base de données OrphanXchange et la collection des données sur les médicaments orphelins.
