Zusammenfassung
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen. Bisher wurden 143 Fälle beschrieben, hauptsächlich aus Frankreich und Belgien. Die Krankheit wird in der Neonatalperiode oder im Säuglingsalter manifest. Charakteristische Symptome sind Hypotrichose, Hypohidrose, Milien und früh-manifeste Basalzell-Karzinome. Oft besteht ein follikuläres Atrophoderm, am häufigsten an Hand- und Fußrücken, an den Streckseiten von Ellenbogen und Knien und im Gesicht. Die Hypotrichose betrifft den Kopf und manchmal die Augenbrauen. Die papulösen Milien und Basalzell-Karzinome sind überwiegend im Gesicht. Basalzell-Karzinome treten bei 40% der Patienten und meist während des zweiten und dritten Lebensjahrzehntes auf. Weitere häufige Merkmale des Syndroms sind Basalzell-Hamartome und Trichoepitheliome. Sehr selten bestehen Atopie, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie mit schlaffen Gelenken, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal-dominant. Das Gen wurde in die Chromosomenregion Xq24-q27.1 kartiert. Als Kandidatengen wird UBE2A (Xq24) angesehen. Dieses Gen ist an der Reparatur UV-geschädigter DNA beteiligt. Differentialdiagnostisch zu erwägen sind das Gorlin-Syndrom, bei dem ebenfalls schon früh multiple Basalzell-Karzinome auftreten, und die X-chromosomale Chondrodysplasia punctata (s. diese Termini), bei der auch ein follikuläres Atrophoderm gesehen werden kann. Weiterhin ist an das Rombo-Syndrom und an das Syndrom der generalisierten basaloid-follikulären Hamartome zu denken (s. diese Termini). Die Betreuung schließt Lichtschutz und frühe Erkennung von Basalzellkarzinomen ein. Bei Basalzell-Karzinomen sind chirurgische Interventionen und manchmal Kryochirurgie oder topische Anwendung von Imiquimod indiziert. Strahlentherapie ist kontraindiziert. *Autoren: Dr. J-N. Dauendorffer & Prof. P. Saiag (Oktober 2008)*.
