Riassunto
La sindrome di Bazex-Dupre-Christol è una genodermatosi rara con suscettibilità all'insorgenza precoce del carcinoma delle cellule basali (basocellulari). Sono stati descritti 143 casi, con una elevata frequenza in Francia e in Belgio. La malattia si manifesta nel periodo neonatale o nell'infanzia. È caratterizzata da ipotricosi, ipoidrosi, papule miliari e carcinoma a cellule basali ad esordio precoce. E' frequente l'atrofoderma follicolare, che è più comune sul dorso delle mani e dei piedi, sulla superficie estensoria dei gomiti e delle ginocchia e sul viso. L'ipotricosi colpisce il cuoio capelluto e occasionalmente le sopracciglia. Le papule miliari e il carcinoma basocellulare si localizzano prevalentemente sul viso. Il carcinoma basocellulare si sviluppa nel 40% dei pazienti, di solito nella seconda - terza decade di vita. Altri segni comuni sono gli amartomi delle cellule basali, i tricoepiteliomi e, molto raramente, l'atopia, la cheratosi pilare, l'ittiosi, l'aracnodattilia con iperlassità articolare, l'osteocondrite, la sordità e le difficoltà di apprendimento. La trasmissione è dominante, legata al cromosoma X. Il gene è stato mappato sul braccio lungo del cromosoma X, nella regione Xq24-q27.1. Come gene candidato, è stato proposto UBE2A (Xq24), che codifica per una proteina coinvolta nel riparo del DNA danneggiato dalle radiazioni ultraviolette. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Gorlin, nella quale si sviluppano precocemente i carcinomi basocellulari la condrodisplasia punctata legata all'X dominante (si vedano questi termini), nelle quali può essere presente l'atrofoderma follicolare. Anche la sindrome di Rombo e la sindrome da amartoma generalizzato (si vedano questi termini) dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale. La presa in carico si basa sulla fotoprotezione e nell'individuazione precoce del carcinoma delle cellule basali. L'intervento chirurgico, e, a volte, la criochirurgia o l'imiquimod ad uso topico, sono indicati per il carcinoma delle cellule basali. E' controindicata la radioterapia. *Autori : Dott. J-N. Dauendorffer e Prof. P. Saiag (Ottobre 2008)*.
